这是一个专门讨论 idea 的地方。
每个人的时间，资源是有限的，有的时候你或许能够想到很多 idea，但是由于现实的限制，却并不是所有的 idea 都能够成为现实。
那这个时候，不妨可以把那些 idea 分享出来，启发别人。
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这是一个创建于 3688 天前的主题，其中的信息可能已经有所发展或是发生改变。
23andme，google投资的一家基因检测公司，受限于FDA的监管政策，目前除了祖源之外没有提供健康检测的分析解读报告。但是23andme提供了原始的vcf数据文件下载，也就是健康解读报告的原始变异数据。
我们计划做一个基因解读相关的中文社区。基于成本和兴趣的考虑，我准备自己买23andme的检测服务，获取他们的原始数据（国内对外报价基本上都是5k-2w起，包括了一些解读服务）。
v2ex上对基因和健康关系有兴趣的朋友，我们可以一起来玩。目前23andme单个的价格是99$，购买之后还有10$的回寄预付费，第二个能打8折。目前最大的问题是遗传性人体样本在没有审批之前是不能出境的，当然如果你人肉带几个去美国，基本上没问题。
23andme当前提供的数据，已经基本上满足当前科研领域相关的项目分析，就算你做了全基因组的测序（上w的成本），你能得到有价值的突变信息和23andme用芯片得到的变异信息基本一致。
基于我们提供自己的健康解读服务和社区（和当前国内的商业解读基本一样甚至更好）的情况下，我计划找20个人一起做23andme。价格是1000块钱一份，我帮忙代购和发货去美国，如果样品采样失败，可以全额退款。当然，如果你可以自己买23andme的检测，我们的社区对你也是开放的。:)
有兴趣可以加我qq:820818。
之前我发过一个相关的主题： /t/125794
我们计划做一个基因解读相关的中文社区。基于成本和兴趣的考虑，我准备自己买23andme的检测服务，获取他们的原始数据（国内对外报价基本上都是5k-2w起，包括了一些解读服务）。
v2ex上对基因和健康关系有兴趣的朋友，我们可以一起来玩。目前23andme单个的价格是99$，购买之后还有10$的回寄预付费，第二个能打8折。目前最大的问题是遗传性人体样本在没有审批之前是不能出境的，当然如果你人肉带几个去美国，基本上没问题。
23andme当前提供的数据，已经基本上满足当前科研领域相关的项目分析，就算你做了全基因组的测序（上w的成本），你能得到有价值的突变信息和23andme用芯片得到的变异信息基本一致。
基于我们提供自己的健康解读服务和社区（和当前国内的商业解读基本一样甚至更好）的情况下，我计划找20个人一起做23andme。价格是1000块钱一份，我帮忙代购和发货去美国，如果样品采样失败，可以全额退款。当然，如果你可以自己买23andme的检测，我们的社区对你也是开放的。:)
有兴趣可以加我qq:820818。
之前我发过一个相关的主题： /t/125794
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bugeye 2014-11-17 18:08:39 +08:00
在对基因毫无修改办法的今天，似乎知道太多也没意义。23包括BRCA1吗（BRCA1有专利，从楼主描述我觉得23&me是外显子测序，不知道能不能绕过专利？）。BRCA1估计是目前医疗水平唯一能有点预防作用的基因。代价是乳房和子宫 。。。。茱莉
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ziyuan 2014-11-17 18:13:28 +08:00
楼上的专业，另外，国外会不会针对我们种族制作病毒啊，怕怕
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ryon OP @bugeye 23andme是芯片，外显子至少是这个价格的3-4倍。知道了总归比不知道的好，当然具体也要看人，当前上基因阐述的健康结果只是个概率论而已，并不是本源上的解释。所以就算各种风险系数比较高，也只是提醒你注意下生活规律。BRCA1 BRCA2 23的检测都有。
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mlhorizon 2014-11-17 18:20:54 +08:00
有兴趣。
不知道做一次要花多少时间？ |
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jzhone 2014-11-17 18:38:34 +08:00
国内的其实也能找华大做
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denghongcai 2014-11-17 20:28:33 +08:00
华大也能做全基因组测序，他们的网站上还有一个炎黄计划（100个人的全基因组序列）的数据下载
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hljjhb 2014-11-17 20:55:38 +08:00
这个后端是要大数据支持的
而这个公司以欧美人种的数据居多 大家自行判断吧 也不推荐国内类似公司 |
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lovdanny 2014-11-17 21:08:08 +08:00  1
赞一个！这肯定是未来医疗健康领域的主要方向，虽然这个23andme只是基于设计好的基因芯片来检测突变，可能在以后三代测序技术成熟了，成本降下来了全基因组测序用于检测也会变得普遍。现在研究疾病和基因关联并推断致病机理需要大量样本，有了海量样本就可以挖掘出一些有价值的causality而不仅仅是correlation。另外就像楼主说的，知道了疾病关联的突变也很难去改造基因从而到达治疗的目的（一是需要精确编辑目标基因，二是理论上基因在每个体细胞都有一份），基因治疗还在起步阶段，不过现在有些科学家发明了精确定位编辑基因的方法（光遗传学方法和Crispr/Cas还有之前的RNA干扰)，但是要走上临床还是任重而道远。或许，目前来讲肠道微生物组的方法会更容易的应用到临床检测和治疗中。
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ryon OP @lovdanny 其实这个活动我们主要是提供一个价格比较低廉的渠道帮助自己获取数据，从而了解基因检测到底是怎么一回事，可以怎么用。帮助每个人自身数据化，想象很美好，所以对于我们本身从事0/1的，可以提前了解。
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cgcs 2014-11-17 23:46:36 +08:00
@denghongcai 炎黄计划没有100个人吧~~
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lovdanny 2014-11-18 01:50:05 +08:00
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xiaojay 2014-11-18 07:44:41 +08:00
上个月刚通过楼主做了次23andme的检测，靠谱，推荐 ：）
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thinkxen 2014-11-18 09:57:59 +08:00
考虑来5份，求打折~~~~
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denghongcai 2014-11-18 11:05:45 +08:00
@cgcs 计划是100个的
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bugeye 2014-11-18 19:33:10 +08:00 2
@ziyuan “另外，国外会不会针对我们种族制作病毒啊，怕怕”
以现在的基因水平和科技水平，可能性是0. 以西方生物伦理学来讲，可能性也是0.美国很多生物实验室为了“牺牲”小鼠还要买专门仪器。这仪器唯一的作用就是使 小鼠可以无痛苦的离世。只有这样才能通过伦理学要求（就我所知的大学里，做任何动物实验，都要先经过伦理委员会的评估。从某种意义上讲，医学进步如此之慢也不能排除这方面的原因。）。从经济 的角度来说，可能性还是0. 因为这种杀人方法很笨，很蠢，很不可靠，很贵，贵得吓 人，不如直接用常规武器或者核武器来得便宜。 事实上目前根本没有可靠的基因办法来分辨人种。目前唯一知道的是人类的长相很可能不是由基因控制的。有一种看法是，长相之类是由“垃圾基因”（非蛋白质编码基因），而非基因决定的。人类对基因的了解大概是小学水平，人类对“垃圾基因”的了解程度基本是0.而垃圾基因在人类的DNA中占到了98%以上的序列。 http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/201312213172952430838.shtm 另外，很有意思的一点，世界上所有人类，除了某些非洲村庄的土著，基因都非常相似。可以认为欧洲人和亚洲人和大部分的非洲人在几万年前都有一个或几个共同祖先。这几个祖先在几万年前从东非高原开始了不可思议的伟大迁移（目前猜测是因为几万年前的某个时间点，“衣服”被发明出来。使得向寒冷地区迁移成为可能。） 而考虑到现在人类有70亿之多，，，，人类在生物圈子里其实是爆发户。有一个笑话，任何一个欧洲人和亚洲人的基因差异小于东非某个村庄的任何两个村民。 正是由于只有少数非洲村庄（主要是东非）才有基因多样性，所以科学界主流观点才会认为，人类起源于非洲。理由是基因多样性是由DNA变异累积而成的。而这个主要靠时间才能累积。 目前的汉族，根据一些非常初步，远不完善的基因研究，认为是一到两万年前从东南亚和西藏逐步迁移而来。 |
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lzf824446 2014-11-19 12:32:41 +08:00
好玩意儿！买一个！
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yangwenli 2014-11-23 22:42:14 +08:00 1
Sorry to reply this thread with Chinglish, my input method is broken.
@xiaojay Hi, if memory serves me right, the 23andme doesn't provide phred-scaled quality scores of vcf data. Without quality score and other information/test, nobody can tell you whether you have the high risk variant. According to the document http://snpedia.com/index.php/ApoE-%CE%B54 ,many people develop Alzheimer's who don't have an APOE4 variant. SO, DON'T PANIC :) @ryon Hi, there are lot of tool to understand 23andme vcf data, the only thing we can do is translation. https://github.com/arrogantrobot/23andme2vcf http://genomeintelligence.org/?p=745 http://tagteam.harvard.edu/hub_feeds/1981/feed_items/197425 If 23andme doesn't provide the whole information of microarray, any interpretation is nonsense. |
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xiaojay 2014-11-23 23:13:37 +08:00
@yangwenli yes, 23andme does not provide vcf file, just a txt file contains staff like below
# rsid chromosome position genotype rs12564807 1 734462 AA rs3131972 1 752721 GG rs148828841 1 760998 CC rs12124819 1 776546 AA rs115093905 1 787173 GG rs11240777 1 798959 GG rs7538305 1 824398 AA rs4970383 1 838555 CC thanks for the links I'm working on a little tool to interpret my own 23andme data, using snpedia data :) |
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